Language:

Enfance

Research Article

Profil neuropsychologique et capacités métapragmatiques dans le syndrome de Schachman-Diamond

Martine Batta1, Marie Cantona2, Oriane Pastorea1, Christine Boceréana1, Alain Trognona1, Frédéric Verhaegena1, Fanny Fouyssaca2, Emmanuel Raffoa2, Emeline Guiota2, Marjorie Bonnetona2, Blandine Beaupaina3 and Jean Donadieua3

a1 Interpsy. EA 4432, Université de Lorraine Campus CLSH 23 Boulevard Albert 1er - BP 13397 - 54015 Nancy Cedex - France. Email : Martine.Batt@univ-lorraine.fr, oriane.pastore@univ-lorraine.fr, christine.bocerean@univ-lorraine.fr, alain.trognon@univ-lorraine.fr, frederic.verhaegen@univ-lorraine.fr

a2 CHRU Nancy. Service de médecine infantile. CLAP. Hôpital d’enfants. CHU Nancy-Brabois, rue du Morvan, 54511 Vandoeuvre Cedex. Email : m.canton@chru-nancy.fr, emmanuel.raffo@univ-lorraine.fr, f.fouyssac@chru-nancy.fr

a3 APHP-Hôpital A. Trousseau. Registre des neutropénies. Centre de référence des déficits immunitaires héréditaires (neutropénies). 26 avenue du Dr Arnold Netter. 75571 Paris cedex 12. Email : jean.donadieu@trs.aphp.fr

RÉSUMÉ

L’objectif principal de cette étude pilote est d’avancer des hypothèses quant au profil neuropsychologique des enfants et adolescents français porteurs du Syndrome de Shwachman-Diamond (SSD), maladie génétique rare. Il s’agit également d’évaluer les capacités métapragmatiques à partir d’épreuves dialoguées de compréhension de trois formes non littérales de demandes indirectes spécifiquement aménagées pour cette population. L’originalité de ce travail réside ainsi dans l’analyse des profils comportementaux et dans l’étude des fonctions cognitives supérieures de 7 enfants SSD. Au-delà du faible potentiel cognitif observé pour notre échantillon, plus de la moitié des enfants SSD présentent des difficultés de cognition sociale et tous manifestent des problèmes comportementaux (notamment d’adaptation sociale) et exécutifs. Les résultats obtenus mettent en évidence des profils particuliers de performances au sein des différentes épreuves évaluant la cognition sociale. L’hypothèse d’une atteinte spécifique de certains aspects de la théorie de l’esprit est ainsi soulevée.

ABSTRACT

The main objective of this pilot study is to put forth hypotheses on the neuropsychological profile of French children and adolescents with Shwachman-Diamond syndrome (SDS), a rare genetic disease. It also assesses the pragmatic abilities, by means of dialogue comprehension tests of three non-literal forms of indirect requests specifically designed for this population. The originality of this work lies in the analysis of behavioural profiles and in the study of higher cognitive functions of 7 SDS children. In addition to their intellectual disability, over half of SSD children present socio-cognitive difficulties and all exhibit behavioural (notably social adaptation) and executive complaints. The results highlight specific performance profiles within the various tests assessing social cognition. The hypothesis of a specific impairment of certain aspects of the theory of mind is thus raised.

Key Words:

  • Shwachman-Diamond;
  • cognition sociale;
  • pragmatique;
  • dialogue;
  • comportement;
  • fonctions exécutives;
  • neuropsychologie

Key Words:

  • Shwachman-Diamond;
  • Social cognition;
  • Pragmatic;
  • Dialogue;
  • Behaviour;
  • Executive functions;
  • Neuropsychology
Related Content